Порок развития

Рентгеновский снимок руки с шестью пальцами

В медицине порок развития , деформация , порок развития , деформация или врожденный дефект понимается как порок развития органа , возникший или созданный до рождения ( внутриутробно ) . Также могут быть затронуты несколько органов, причем здесь говорят о синдромах пороков развития с различными характерными сочетаниями . Пороки развития с незначительным клиническим воздействием также известны как аномалии .

Пороки развития могут возникать спонтанно без какой-либо идентифицируемой причины, быть генетическими или спровоцированными факторами окружающей среды ( тератогенными ).

Это изменение формы и размера или даже отсутствие одного или нескольких органов или систем органов в результате особенностей раннего детского развития в утробе матери.

Причиной пороков развития могут быть мутации (изменения генетического материала) или внешние воздействия. Однако обычно причина не может быть доказана и предполагаются мутации неясного генезиса . Пороки развития, которые восходят к характеристикам предков и считаются классическим свидетельством эволюции , называются атавизмами . Тип и выраженность особенностей, вызванных экзогенными факторами, зависят от момента времени проявления эффекта. Факторы, которые влияют на эмбрион после фазы определения органа, больше не могут препятствовать его формированию, но они могут быть причиной более или менее серьезного нежелательного развития.

Для некоторых особенностей, таких как наличие хвоста или дополнительных пальцев рук или ног ( полидактилия ), лечение ампутацией широко распространено по эстетическим причинам, но обычно не является необходимым с медицинской точки зрения. В большинстве стран гермафродитизм также лечатся медицинскими средствами , тогда как пострадавшие объединились в протестные движения. Устаревшее, в основном использовавшееся в 18 веке, но сегодня в основном уничижительное, рожденное живое существо с серьезными видимыми уродствами также называется уродом (от древневерхненемецкого missa : попеременно, плохой, неудачный, неудачный).

Двуглавый теленок в краеведческом музее Вайнхайма
Распространенный пожарный клоп с деформированным гемиелитром
Классификация по МКБ-10
O35.- Уход за матерью при выявлении или подозрении на аномалию или повреждение плода
МКБ-10 онлайн (версия ВОЗ 2019 г.)

Воздействие экзогенных факторов

Дефицит микронутриентов

Недостаток питательных микроэлементов у матери может привести к порокам развития и даже выкидышу. В частности, здесь следует упомянуть дефицит йода , фолиевой кислоты и кобаламина .

Инфекционные болезни матери

Инфекционные заболевания , которые являются потенциально вредными для в эмбриона или плода являются г. Б. краснуха и ветряная оспа ( синдром ветряной оспы ). В зависимости от времени заражения вирус вызывает пороки развития различных органов, таких как сердце , глаза или ухо, с разной частотой и степенью тяжести .

Дальнейшие пороки развития могут быть вызваны возбудителем токсоплазмоза . Это может вызвать повреждение мозга и глаз . Источниками инфекции являются употребление сырого мяса, немытых фруктов или овощей или тесный контакт с домашними животными, особенно с кошками.

Рентгеновские лучи или лучи радиоактивных элементов

Радиация может повредить развивающийся и растущий организм. Гонады особенно подвержены риску , поскольку в них поражаются в основном долгоживущие ранние стадии половых клеток.

Медикамент

В конце 1950-х годов в Федеративной Республике Германии родилось заметно большее количество детей с пороками развития, при которых конечности были в основном укороченными. 1961 г. мог установить причинную связь между особенностями и Талидомидом (= Контерганом ). производство. Повреждение произошло только у тех новорожденных, матери которых принимали лекарства, содержащие талидомид, на ранней стадии беременности . Также у антибиотиков и нейролептиков известны тератогенные эффекты. Скандал талидомид дал этой теме важную роль в общественном восприятии.

Самый высокий риск пороков развития из-за воздействия вредных веществ (и, следовательно, лекарств) находится в течение первых трех месяцев беременности (1-й триместр ). Однако в начале первого триместра беременность часто еще не известна. Вот почему около 80% беременных женщин принимают лекарства в 1 триместре, около 30% из которых назначает врач. С другой стороны, четкая связь с пороками развития была доказана только для очень небольшого числа лекарств (например, цитостатиков , половых гормонов , некоторых антибиотиков и т. Д.). Кроме того, тот факт , что многие факторы должны объединиться для возникновения пороков развития, в том числе не только потребления наркотиков, но и продолжительности приема, время приема, дозировок, генотип в плоде / эмбрион , метаболическую ситуации , сопутствующие лекарства, имеющееся основное заболевание и т. д. Отсюда вытекают некоторые важные принципы медикаментозной терапии при беременности.

Цитостатики, противоопухолевые препараты

Противоопухолевые препараты с сильным тератогенным эффектом - это талидомид (см. Также скандал с Контерганом ), а из-за структурной связи также леналидомид . Они используются в терапевтических целях только у женщин детородного возраста при соблюдении строжайших мер безопасности в рамках специальных программ.

Среди цитостатических средств известен тератогенный эффект, особенно в случае антиметаболитов . Вышедший из употребления аминоптерин ранее использовался для прерывания беременности из-за его эмбриотоксичности; В безуспешных случаях у большой доли детей наблюдались такие пороки развития, как отсутствие или отсроченное окостенение черепа, «открытая спина» ( менингоцеле ), отсутствие мозга ( анэнцефалия ), гидроцефалия , аномалии челюсти, ушей, положения Глаза ( гипертелоризм ) и другие. Аналогичный эффект имеет метотрексат ; риск эмбриопатии зависит от дозы.

Ретиноиды

Производные витамина А ( ретиноиды ), такие как третиноин и изотретиноин , после талидомида являются наиболее тератогенными препаратами для человека. Они могут вызвать серьезные пороки развития плода, которые в первую очередь влияют на центральную нервную систему, сердце и крупные сосуды (гидроцефалия, пороки развития мозжечка, конотрункальные пороки развития, такие как тетралогия Фалло , транспозиция крупных артерий ). Также наблюдались расщелина губы и неба, пороки развития наружного слухового прохода и глаз ( микрофтальм ) и пороки развития тимуса и паращитовидных желез . У женщин детородного возраста системная терапия разрешена только после исключения беременности и при наличии адекватных контрацептивов, если есть строгое указание на то, что ее следует продолжать в течение как минимум одного месяца после прекращения приема лекарства и в течение двух лет на фоне терапии. с ацитретином . Даже чрезвычайно высокие дозы витамина А вызывают уродства так же, как его синтетические производные.

Бензодиазепины

Бензодиазепины вызывают пороки развития сердца плода в утробе матери.

употребление наркотиков

Из- за многократного употребления наркотиков во время беременности возникают врожденные пороки развития ребенка. Употребление кокаина во время беременности приводит к порокам развития следующих органов: сердца, мозга, мочевыводящих и половых органов.

Антикоагулянты

Если варфарин используется во время беременности, существует потенциальный риск пороков развития у детей (фетальный варфариновый синдром ). Кроме того, после воздействия в 1-м триместре, а также во 2-м и / или 3-м триместре могут возникнуть другие дефекты центральной нервной системы (например, мальформация Денди-Уокера с отсутствием мозолистого тела , микроэнцефалия и атрофия зрительного нерва. ). Из-за химической связи с варфарином нельзя исключать тератогенный риск и для фенпрокумона . В то время как в более ранней литературе риск порока развития оценивается от 15 до 30 процентов, согласно более поздним исследованиям, риск составляет от 4 до 6 процентов.

Противоэпилептические, противосудорожные средства

Было показано, что классические представители этой группы веществ, такие как фенобарбитал , примидон , фенитоин , карбамазепин и особенно вальпроевая кислота , обладают тератогенным потенциалом у человека. Могут возникнуть пороки развития сердца, мочевыводящих путей, скелета, расщелины губы и неба, а также дефекты нервной трубки . Фенобарбитал часто не вызывает особого беспокойства; В идеале суточная доза должна вводиться несколькими небольшими дозами в течение дня, особенно во время чувствительной фазы эмбрионального развития между 20 и 40 днями беременности. Новые препараты, такие как фелбамат , габапентин , ламотриджин и леветирацетам , не дают четких указаний на тератогенность в экспериментах на животных.

Половые гормоны

Высокие дозы синтетических гестагенов могут вызвать маскулинизацию плодов женского пола. В частности, высокие дозы этистерона или норэтистерона могут привести к увеличению клитора и сращению половых губ . Низкодозированные препараты для гормональной контрацепции (включая таблетки на следующее утро ) и для лечения отсутствия менструального кровотечения ( аменорея ), согласно имеющимся данным, не представляют значительного риска в отношении расстройств гендерной дифференциации при непреднамеренном применении в ранняя беременность.

Комбинация эстроген-прогестаген Duogynon ( раствор для инъекций : бензоат эстрадиола и прогестерон ; форма драже: этинилэстрадиол и норэтистерона ацетат ; продается в других странах под названиями Cumorit и Primodos ) от производителя Schering использовалась с 1950-х по 1980 год для лечения нарушения менструального цикла и в качестве теста на беременность, впервые связанного в 1960-х годах с различными пороками развития новорожденных ( дефекты нервной трубки , сердечно-сосудистые пороки, ассоциация VACTERL ). Исследования, опубликованные в этом контексте, были разного качества, а результаты были противоречивыми, так что ни причинно-следственный эффект, ни статистически надежная корреляция не могли быть продемонстрированы. В 1980 году прокуратура Берлина закрыла дело против Шеринга.

алкоголь

Ежегодно в мире рождается много детей, пострадавших от употребления алкоголя матерями во время беременности. Употребление алкоголя во время беременности - частая причина негенетической инвалидности и один из немногих вредов, которых можно полностью избежать, если правильно поведет мать. Симптомы такого воздействия алкоголя на эмбрион включают: Низкий рост , недостаточный вес, повреждение головного мозга и сердца , которые обобщены в рамках алкогольного синдрома плода (FAS).

Химикаты

Вьетнамская женщина с ее 14-летним сыном , который психически и физически тяжелая степенью инвалидности. В 2002 году во Вьетнаме было около 100 000 детей-инвалидов, врожденные пороки которых связаны с воздействием диоксина на их родителей . Он содержался в Agent Orange , дефолианте, широко используемом США во время войны во Вьетнаме .

Это включает Например, генетически изменяющие токсины окружающей среды, известные как грязная дюжина (например, ДДТ или ПХБ ), которые сейчас запрещены во всем мире, и многие другие хлорорганические соединения , особенно диоксины . Также существует ряд (потенциальных) эндокринных разрушителей , например: Б. в противозачаточных таблетках . (См. Тератоген и Категория: Вещества, токсичные для размножения )

Особенности положения в утробе матери

Необычное положение матки может привести к недостатку кислорода ( гипоксии ) у ребенка. Гипоксия вызывает пороки развития у лабораторных животных. Также к деформации могут привести осложнения с пуповиной .

Классификация особенностей

Зазубренная губа и челюсть на голове теленка

частота

Около двух процентов всех новорожденных имеют генетические особенности или физические уродства. В Германии, например, примерно один из 500 детей рождается с расщелиной губы и неба, а от 0,5 до 0,7% всех живорожденных детей рождаются с пороком сердца . Косолапость встречается примерно один в 1000 детей в передней, где мальчики , пострадавших в два раза чаще, чем девочки.

Сбор информации

В Германии нет национального реестра пороков развития (по состоянию на 2019 год). В обязательном перинатальном обследовании , разработанном в 1970-х годах, врачи могут отметить порок развития как причину переноса, но тип порока развития не указывается. Статистика больничных диагнозов Федерального статистического управления показывает количество случаев стационарного лечения с конкретными диагнозами, но позволяет сделать лишь ограниченные выводы о количестве пострадавших: дети, не получившие стационарного лечения, не появляются, тогда как дети, которые лечились в стационаре. несколько раз считается по несколько раз. На региональном уровне пороки развития регистрируются в системе мониторинга пороков развития Саксония-Анхальт с 1980 года; Кроме того, существует книга регистрации рождений «Модель Майнца». По данным Федерального министерства здравоохранения, эти региональные данные передаются в европейский регистр EUROCAT .

Смотри тоже

литература

  • Юрген Бейер: урод. В кн . : Энциклопедия сказок. Краткий словарь для историко-сравнительного нарративного исследования. Том 9. Вальтер де Грюйтер, Берлин / Нью-Йорк 1999, ISBN 3-11-015453-6 , Sp. 702-707.
  • Вольфганг Мирам, Карл-Хайнц Шарф: Биология сегодня SII . Schroedel Verlag, 1997, ISBN 3-507-10590-X . (Учебник)
  • Р. Витковски, О. Прокоп, Э. Ульрих, Г. Тиль: Словарь синдромов и пороков развития. 7-е издание. Springer, 2003 г., ISBN 3-540-44305-3 .
  • Урс Цюрхер : Монстр или прихоть природы. Медицина и учение об уродствах 1780–1914 гг . Кампус, Франкфурт-на-Майне и другие 2004, ISBN 3-593-37631-8 . (также диссертация, Цюрихский университет, 2003 г.)
  • Дитер Тайхерт : Искажение как эстетическая концепция. В: U. Hoyningen-Süess, C. Amrein (Hrsg.): Уродство и уродство - вклад с философской, медицинской, литературной и исторической точки зрения, а также с точки зрения специального образования. Хаупт, Берн, 1995, ISBN 3-258-05125-9 , стр. 15-29.

веб ссылки

Commons : Врожденные пороки и пороки развития  - Коллекция изображений, видео и аудио файлов

Индивидуальные доказательства

  1. ↑ Ульрике Энке: урод. В: Werner E. Gerabek , Bernhard D. Haage, Gundolf Keil , Wolfgang Wegner (ред.): Enzyklopädie Medizingeschichte. Де Грюйтер, Берлин / Нью-Йорк 2005, ISBN 3-11-015714-4 , стр. 997 f.
  2. ↑ Duden, доступ онлайн 22 марта 2010 г.
  3. ↑ a b Клаус Фризе и др.: Лекарства во время беременности и кормления грудью. 6-е издание. Штутгарт 2006, ISBN 3-8304-5434-1 .
  4. ↑ Мартин Смоллич, Александр К. Янсен: Лекарства при беременности и кормлении грудью. Консультации быстро и надежно. 1-е издание. Штутгарт 2009, ISBN 978-3-8304-5434-2 .
  5. ↑ а б Я. Кляйнебрехт, Я. Франц, А. Виндорфер: Лекарства при беременности и кормлении грудью. 2-е издание. WVG, Штутгарт, 1986, с. 89.
  6. ↑ метотрексат. ( Памятка от 24 сентября 2010 г. в Интернет-архиве ) Центр фармаконадзора и консультирования по эмбриональной токсикологии, Берлин
  7. ↑ Информация о продукте Мягкие капсулы изотретиноин ратиофарм 10 мг / 20 мг. По состоянию на июнь 2008 г.
  8. ↑ Информация о продукте Неотигасон ® в твердых капсулах 10 мг / 25 мг. По состоянию на март 2008 г.
  9. ↑ Рутард Стаховске (PDF)  ( страница больше не доступна , поиск в веб-архивах ). Проверено 29 мая 2014 года.@ 1@ 2Шаблон: Toter Link / www.caritas-mannheim.de
  10. ↑ Информация для специалистов Кумадин ® 5 мг, по состоянию на март 2008 г.
  11. ↑ Техническая информация Marcumar ® 3 мг таблетки, по состоянию на сентябрь 2009 года.
  12. ↑ a b c C. Schaefer, C. Weber-Schöndorfer: Сертифицированное медицинское образование: медикаментозная терапия во время беременности. В: Deutsches Ärzteblatt. 102 (37), 2005, стр. A-2480 / B-2087 / C-1977.
  13. ^ A b К. Мур, TVN Persaud, К. Вибан: Эмбриология: стадии развития - раннее развитие - органогенез - клиника. 5-е издание. Эльзевир, Мюнхен 2007, стр.195.
  14. ↑ Техническая информация инъекционный раствор / таблетки Люминал ® , по состоянию на декабрь 2008 г.
  15. ↑ Центр фармаконадзора и консультирования по эмбриональной токсикологии, Берлин: оральные контрацептивы ( воспоминание от 24 сентября 2010 г. в Интернет-архиве )
  16. ^ Правительство укрепляет Bayer в Duogynon. аптека adhoc, 10 августа 2010 г.
  17. ↑ Вьетнамский Красный Крест призывает увеличить помощь пострадавшим от Agent Orange. Международный комитет Красного Креста, 14 марта 2002 г.
  18. ↑ Дж. Лангманн: Медицинская эмбриология. 8-е издание. Thieme Verlag, 1989, с. 114.
  19. ↑ a b c После случаев в Гельзенкирхене: Министерство хочет опросить все клиники NRW о младенцах с пороками развития. В: ФАЗ. 14 сентября 2019, доступ к 15 сентября 2019 .
  20. ↑ Филипп Дж. Мекерт: «Никто не мог сказать нам, почему». Родители младенцев без рук описывают свои переживания. В: focus.de. 14 сентября 2019, доступ к 15 сентября 2019 .
  21. ↑ Сара Майорчик: Врачи о пороках развития Эти три шага обеспечивают большую безопасность. В: bild.de. 16 сентября 2019, доступ к 16 сентября 2019 .
  22. ↑ В NRW. Младенцы рождаются с деформированными руками: всплыло больше случаев. В: www.focus.de. 14 сентября 2019, доступ к 15 сентября 2019 .