Генная мутация

Мутации гена является изменение генетического макияжа ( мутации ) только в одном гене . Если он оказывает вредное воздействие на организм, это также известно как генетический дефект . Если, с другой стороны, изменение затрагивает более крупные участки хромосомы , это не генная мутация, а структурная аберрация хромосомы .

описание

Мутация может затронуть участки гена разного размера. Мутация гена уже присутствует, если только одно основание в ДНК изменено ( точечная мутация ), удалено или добавлено (возможная мутация сетки ). Это наиболее распространенный и важный тип мутации, возникающий случайно. Это либо вызвано неправильной репликацией ДНК, либо мутагеном вызывает обмен оснований в геноме . Обычно возникают мутации с рецессивным эффектом. Мутация гена может быть незатронутой, невыгодной, иногда фатальной (летальной) или даже полезной.

Типы генных мутаций

Различают два типа генных мутаций:

Также различают следующие типы генных мутаций:

подмена

В случае замены индивидуальная база заменяется на другую. Замена здесь описывает процесс изменения точечной мутации как вариант мутации гена.

По основам различают два типа замены:

Точечная мутация посредством замены может иметь разные эффекты. Миссенс мутация создает кодон , который кодирует для другой аминокислоты . В результате бессмысленной мутации образуется кодон, который не кодирует ни одну из аминокислот; он может действовать как стоп-кодон, а также вызывать неправильное сплайсинг в интронах . С другой стороны, молчащая или молчаливая мутация создает кодон, кодирующий одну и ту же аминокислоту. Это вполне возможно, поскольку существует несколько вариантов кодирования многих аминокислот (см. Генетический код ). Нейтральная мутация похожа на молчащую мутацию , при которой вновь созданный кодон кодирует другую аминокислоту, но химически очень похожую на исходную аминокислоту. Например , если кодон AUU возникает в результате ( миссенс- мутации) мутации из CUU с трансверсией C → A , вместо лейцина кодируется аминокислота изолейцин , который настолько похож по химическому составу, что механизм действия образующегося белка может оставаться незатронутый.

Удаление

В случае мутации гена делеция - это потеря одного или нескольких оснований . Удаление может привести к сдвигу рамки считывания ( сдвигу рамки ).

Есть два типа удаления:

  • удаление вне кадра : Рамка считывания сдвигается. Модифицированный белок создается , начиная с точки удаления.
  • при удалении рамки : рамка считывания сохраняется. В результате получается модифицированный белок с удаленными аминокислотами.

Рамка считывания может сохраняться, если при делеции пары оснований содержится число, кратное трем. Если, например, удаляются шесть пар оснований подряд, то в белке также отсутствуют две аминокислоты (что может приводить или не приводить к дефектному белку), но рамка считывания сохраняется.

Вставка или добавление

В случае генной мутации это означает включение последовательностей в ДНК . Это тоже может привести к (рамки считывания рамки считывания свинца) , если триплеты не установлены.

Дублирование

Дупликации возникают при хромосомных мутациях, например, в результате неравного кроссинговера либо между гомологичными хромосомами, либо между сестринскими хроматидами . Их также называют дупликациями генов .

Есть два типа дупликации генов:

  • частичные (частичные) дупликации генов
  • полные дупликации генов

Примеры

Хорошо известный пример мутации гена - серповидно-клеточная анемия . Пострадавшие вырабатывают аномальный гемоглобин, а измененные эритроциты расщепляются лейкоцитами , что приводит к анемии. Есть два варианта:

Другие примеры:

Индивидуальные доказательства

  1. ↑ з. Б. Люберт Штрайер: Биохимия , 4-е издание, спектр, Гейдельберг - Берлин - Оксфорд, 1996, стр. 872