Проект генома человека

Логотип проекта "Геном человека"

Проект « Геном человека» ( HGP , English Human Genome Project ) был международным исследовательским проектом. Он был основан осенью 1990 г. с целью в полной мере расшифровки на человеческий геном , т.е. идентификации последовательности из пар оснований человеческой ДНК на ее отдельных хромосом путем секвенирования . Полное секвенирование генома используется для изучения многих биологических процессов. Цель состояла в том, чтобы лучше понять наследственные заболевания и молекулярные механизмы, вызывающие рак . Сравнивая геном человека с геномом других живых существ, ученые также надеются получить знания об эволюции .

Целью проекта

В задачи проекта входили:

  • должна быть проанализирована полная базовая последовательность человека;
  • найти в последовательность около 3 миллиардов пар оснований ДНК;
  • разрабатывать и совершенствовать соответствующие технологии, такие как анализ данных;
  • решать этические , правовые и социальные вопросы, которые могут возникнуть в результате реализации проекта.

история

Первое проявление генома человека, представленное в виде серии книг, выставленных в зале «Медицина сейчас» (Wellcome Collection, Лондон). Информация о 3,4 миллиардах пар оснований ДНК была перенесена в более чем 100 томов книг, каждый по 1000 страниц, с наименьшим размером шрифта.

Проект был основан в США в октябре 1990 года Луиджи Лукой Кавалли-Сфорца как часть финансируемой государством международной исследовательской сети. Сначала HGP возглавил Джеймс Уотсон , один из первооткрывателей структуры ДНК. Однако в 1992 году он покинул проект после спора с боссом NIH Бернадином Хили, потому что он отверг попытки Хили запатентовать генные последовательности. Его сменил известный генетик Фрэнсис Коллинз . Изначально в проекте приняли участие более 1000 ученых из 40 стран. Цель состояла в том, чтобы упорядочить геном человека к 2005 1992, проект опубликованных генетических карт для хромосом 21 и Y . В июне 1995 года Германия также присоединилась к международному проекту генома человека Организации генома человека и начала свою работу в 1996 году. Немецкий проект генома человека ( DHGP ) финансируется Федеральным министерством образования и исследований и Немецким исследовательским фондом. В 1998 году Организация по геному человека столкнулась с частной конкуренцией со стороны недавно созданной американской компании Celera . Хромосома 22 секвенировалась до 1999 года . В 2000 году хромосома 21 была полностью секвенирована, что расширило возможности исследования эффектов трисомии 21 .

Предварительно HGP достигла пика публичности, когда в феврале 2001 года обе исследовательские компании объявили о секвенировании генома человека, которое СМИ часто называли «расшифровкой». На сегодняшний день зарегистрировано только 83% генома - и это только от 23 из 46 хромосом нормальных клеток человека, при этом геном, унаследованный от отца и матери, существенно не отличается. В 2003 году было объявлено о завершении строительства в рамках действующих стандартов. Немецкий проект генома человека успешно завершил свою деятельность в июне 2004 года. Основываясь на работе Немецкого проекта генома человека, Федеральное министерство образования и исследований с 2001 года финансирует Национальную сеть исследований генома (NGFN) с целью выяснения генетических причин распространенных заболеваний. Национальный научно - исследовательский институт Генома Человека (NHGRI) начал КОДИРОВАНИЕ проекта в качестве последующих проектов.

Геном человека полностью расшифрован с мая 2021 года. Он состоит из 19 969 генов. Вначале ожидалось, что по крайней мере 100 000 генов будут кодировать все характеристики человеческого тела.

Будущие задачи

Проект генома человека стал отправной точкой для других исследовательских проектов, таких как проект « 1000 геномов» . Почти все наследственные заболевания возникают в результате дефектов одного или нескольких генов; это взаимодействие требует образования, например, для разработки соответствующих лекарств или методов лечения.

После того, как геном был расшифрован, сейчас предпринимаются попытки расшифровать все модификации ДНК, а также транскриптом , протеом и метаболом человека.

литература

  • Эрик С. Ландер, MS Лорен М. Линтон, Брюс Биррен и др. : Первоначальное секвенирование и анализ генома человека . В кн . : Природа . Лента 409 , нет. 6822 , 15 февраля 2001 г., ISSN  0028-0836 , стр. 860-921 , DOI : 10.1038 / 35057062 (английский, nature.com ).
  • С.Г. Грегори, К.Ф. Барлоу и др .: Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека . В кн . : Природа . Лента 441 , 2006, стр. 315-321 , DOI : 10.1038 / nature04727 ( на английском языке).

веб ссылки

Индивидуальные доказательства

  1. ^ Информация о проекте "Геном человека". В: ornl.gov. Департамент энергетики США проекта генома человека, Архивировано из оригинального марта 15, 2008 ; Доступ к 31 января 2016 года .
  2. Тенденции в генетике человека: расшифрованная жизнь. В: Spektrum.de. Spektrum дер Wissenschaft Verlagsgesellschaft мбХ, доступ к 31 января 2016 года .
  3. ^ Завершение проекта "Геном человека": часто задаваемые вопросы. В: genome.gov. Национальный исследовательский институт генома человека, доступ к 31 января 2016 года .
  4. Исследователи хотят впервые расшифровать весь геном человека. Spiegel онлайн, доступ к 3 июня 2021 года .
  5. Архивная ссылка ( Памятка от 18 июля 2010 г. в Интернет-архиве )
  6. Немецкие адреса заблокированы - www.gutenberg.org. Проверено 20 мая 2019 года .