Синдром Митчелла-Райли
Классификация по МКБ-10 | |
---|---|
Q45.8 | Другие уточненные пороки развития пищеварительной системы |
МКБ-10 онлайн (версия ВОЗ 2019 г.) |
Синдром Райли-Митчелла является очень редким врожденным порок развития с низким уровнем развития из поджелудочной железы и желчного пузыря вместе с Darmatresie .
Синоним : гипопластическая поджелудочная железа, атрезия кишечника, синдром гипопластического желчного пузыря.
Название относится к основным авторам первого описания от 2004 года канадскими педиатрами Дж. Митчеллом и П. Райли и его коллегами.
распространение
Частота определяется как менее чем 1 : 1000000, наследование аутосомно - рецессивным .
причина
Заболевание представляют собой мутации в RFX6 - гене на хромосоме 6 в локусе Q22.1, основанном на кодировании регуляторного фактора RFX6, который играет важную роль в развитии кишечника, желчного пузыря и бета-клеток (β-клеток).
Клинические проявления
Клинические критерии:
- Задержка внутриутробного развития
- Самое позднее проявление у новорожденного или малыша
- Сахарный диабет новорожденных
- Атрезия кишечника на уровне двенадцатиперстной или тощей кишки или кольцевидной железы поджелудочной железы
- отсутствует или слишком маленький желчный пузырь
- Неспособность развиваться , мальабсорбция
- Гипербилирубинемия
- Ахолический стул
Дифференциальный диагноз
Очень похожий синдром Мартинеса-Фриаса не связан с неонатальным диабетом.
Неясно, в какой степени можно различать две отдельные клинические картины.
литература
- М.А. Камбал, Д.А. Аль-Харби, А.Р. Аль-Сунаид, М.С. Аль-Атави: синдром Митчелла-Райли из-за новой мутации в RFX6. В кн . : Границы педиатрии. Том 7, 2019, стр. 243, doi: 10.3389 / fped.2019.00243 , PMID 31275908 , PMC 6591266 (полный текст).
- М. Зегре Аморим, Дж. А. Хоутон, С. Кармо, И. Сальва, А. Пита, Л. Перейра-да-Силва: синдром Митчелла-Райли: новая мутация в генах RFX6. В: Отчеты о случаях в генетике. Volume 2015, 2015, p. 937201, doi: 10.1155 / 2015/937201 , PMID 26770845 , PMC 4681791 (полный текст).
веб ссылки
Индивидуальные доказательства
- ↑ а б в Синдром гипопластической поджелудочной железы-кишечной атрезии-гипопластического желчного пузыря. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
- ↑ Дж. Митчелл, З. Пунтхаки, Б. Ло, К. Бернар, К. Чонг, К. Ньюман, Л. Картье, В. Десилетс, Э. Катц, И. Л. Хансен, П. Райли, К. Полихронакос: диабет новорожденных , с гипоплазией поджелудочной железы, атрезией кишечника и гипоплазией желчного пузыря: поиск этиологии нового аутосомно-рецессивного синдрома. В кн . : Диабетология. Volume 47, Number 12, декабрь 2004 г.
- ↑ Р. Шпигель, А. Добби и др. а .: Клиническая характеристика недавно описанного неонатального диабетического синдрома, вызванного мутациями RFX6. В: Американский журнал медицинской генетики, часть A. 155, 2011 г., стр. 2821, DOI: 10.1002 / ajmg.a.34251 .
- ^ Синдром Митчелла-Райли. В: Интернет-Менделирующее наследование в человеке . (Английский)
- ↑ Л. Круз, Р. Е. Шнур, Э. М. Пост, Х. Бодагала, Р. Ахмед, К. Смит, Л. Б. Лулис, Г. Е. Шталь, А. Кушнир: Клиническая и генетическая сложность синдрома Митчелла-Райли / Мартинеса-Фриаса. В: Журнал перинатологии: официальный журнал Калифорнийской перинатальной ассоциации. Том 34, номер 12, декабрь 2014 г., стр. 948-950, DOI : 10.1038 / jp.2014.162 , PMID 25421130 .