Агенезия поджелудочной железы
Классификация по МКБ-10 | |
---|---|
Q45.0 | Агенезия, аплазия и гипоплазия поджелудочной железы |
МКБ-10 онлайн (версия ВОЗ 2019 г.) |
Как Pankreasagenesie относится к полной ( общей Pankreasagenesie ) или частично ( частичная Pankreasagenesie ) отсутствие поджелудочной железы .
Порок развития впервые был описан в 1969 г. Дуровым и Буйл-Строувенсом . Это очень редко, пока известно всего 8 случаев заболевания людей. Причина - дефект гена фактора промотора инсулина 1 на хромосоме 13 ( локус гена 13q12.1).
Клиническая картина
Частичная агенезия поджелудочной железы может протекать бессимптомно, поскольку существующая ткань способна производить достаточное количество ферментов и гормонов. Тотальная агенезия поджелудочной железы проявляется в жирном стуле из-за внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы , низкого роста и диабета 1 типа .
лечение
Лечение проводится путем введения панкреатина и инсулина .
литература
- Буркхард Родек, Клаус-Петер Циммер: Детская гастроэнтерология, гепатология и питание . Springer Science & Business Media, 2008, ISBN 9783540739685 , стр.118.
- Гельмут Мессманн: Клиническая гастроэнтерология: книга для повышения квалификации и DVD с более чем 1000 открытий. Георг Тиме Верлаг 2011, ISBN 9783131659910 , стр. 709.
- Агенезия поджелудочной железы. В: Интернет-Менделирующее наследование в человеке . (Английский)
Индивидуальные доказательства
- ↑ агенезия поджелудочной железы. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).