Агенезия поджелудочной железы

Классификация по МКБ-10
Q45.0 Агенезия, аплазия и гипоплазия поджелудочной железы
МКБ-10 онлайн (версия ВОЗ 2019 г.)

Как Pankreasagenesie относится к полной ( общей Pankreasagenesie ) или частично ( частичная Pankreasagenesie ) отсутствие поджелудочной железы .

Порок развития впервые был описан в 1969 г. Дуровым и Буйл-Строувенсом . Это очень редко, пока известно всего 8 случаев заболевания людей. Причина - дефект гена фактора промотора инсулина 1 на хромосоме 13 ( локус гена 13q12.1).

Клиническая картина

Частичная агенезия поджелудочной железы может протекать бессимптомно, поскольку существующая ткань способна производить достаточное количество ферментов и гормонов. Тотальная агенезия поджелудочной железы проявляется в жирном стуле из-за внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы , низкого роста и диабета 1 типа .

лечение

Лечение проводится путем введения панкреатина и инсулина .

литература

Индивидуальные доказательства

  1. агенезия поджелудочной железы. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).