Х хромосома

Схематическая карта ( идиограмма ) Х-хромосомы человека.

Х-хромосома - это название половой хромосомы (гоносомы). По умолчанию это вызывает развитие женского фенотипа. У видов с хромосомной системой определения пола XX / XY самки имеют две X- хромосомы и, следовательно, гомозиготны по половым хромосомам . С другой стороны, мужчины с одной X и одной Y-хромосомой гемизиготны . Система XX / XY была разработана независимо друг от друга для разных групп животных. Он встречается у млекопитающих , некоторых видов насекомых и некоторых других групп животных. Х-хромосомы также встречаются в системе ХХ / Х0: у нематоды Caenorhabditis elegans гермафродиты имеют две Х-хромосомы, в то время как мужчины имеют только одну Х-хромосому и, следовательно, на одну хромосому меньше.

История открытия

Во время исследования развития сперматозоидов и яйцеклеток огненных клопов в 1891 году зоолог Герман Хенкинг обнаружил, что 50 процентов сперматозоидов содержат структуру, которая была отчетливо видна под микроскопом, чем остальные 50 процентов. Поскольку он не был уверен, был ли это хроматин , он сначала назвал эту структуру «Х-фактором». Оплодотворение яйцеклетки спермой, содержащей этот «Х-фактор», привело к развитию самки; Оплодотворение яйцеклетки спермой без этого «Х-фактора» развитие самца. Это были первые научные указания на определение генотипического пола.

Практически одновременно с Хенкингом американский зоолог Кларенс Эрвин МакКлунг открыл свою так называемую «дополнительную хромосому», которую впоследствии можно было идентифицировать с «Х-фактором» или Х-хромосомой.

Стратегии компенсации дозы

Ядро женской клетки из околоплодных вод . Вверху: обе Х-хромосомы показаны флуоресцентной гибридизацией in situ . Внизу: то же ядро ​​с окрашиванием DAPI . Здесь отчетливо видно тело Барра (стрелка), которое определяет неактивную Х-хромосому (Xi).

Поскольку Х-хромосома встречается в женских клетках в два раза чаще, чем в мужских, разные группы животных разработали разные стратегии дозовой компенсации , чтобы производить одинаковое количество белков в клетках обоих полов (см. Также дозовую компенсацию в статье пол хромосома ). У человека одна из двух Х-хромосом в женских клетках в значительной степени блокируется инактивацией Х во время раннего эмбрионального развития и, таким образом, становится тельцом Барра .

Генезис у млекопитающих

Считается, что Х- и Y-хромосомы млекопитающих возникли из пары хромосом одного типа, поскольку Х-хромосома становилась все короче (см. Y-хромосома ). Однако на концах обеих хромосом сохранились псевдоавтосомные области , в которых X- и Y-хромосомы имеют одинаковые последовательности. Кроссинговер с последующей рекомбинации между X и Y можно здесь в мужском мейозе . Гены в этих областях не инактивированы на «неактивной» женской Х-хромосоме.

Известные срезы Х-хромосомы человека

Расположение гена МАОА в позиции Xp11.3

И ген MAOA, и ген MAOB расположены на коротком плече Х-хромосомы человека . и отвечает за экспрессию двух митохондриальных ферментов . Моноаминоксидаза-А (МАО-А) и моноаминоксидаза-В (МАО-В) обнаруживаются в головном мозге, в астроцитах и нейронах , но также и за пределами мозга. Оба фермента МАО в основном расположены на внешней мембране митохондрий. Менее активный вариант гена МАОА приводит к избытку в мозге веществ- переносчиков серотонина и норадреналина . Этот избыток также может способствовать агрессии и, по-видимому, связан с алкоголизмом , злоупотреблением психоактивными веществами и антиобщественным поведением (см. Также: Гены воина ). По словам Бенджамина Клеменса, один только этот вариант гена не обязательно делает вас агрессивным. Однако факторы окружающей среды, такие как травма , разочарование или провокация, могут взаимодействовать с этой генетической предрасположенностью и, таким образом, значительно увеличивать вероятность агрессивного поведения.

В 2011 году канадская исследовательская группа интерпретировала сходство участка Х-хромосомы в популяциях за пределами Африки с таковым у неандертальцев, с одновременным отсутствием таких совпадений в африканских популяциях, как доказательство передачи генов от неандертальцев к Homo sapiens .

Отклонения количества половых хромосом у человека

Существует ряд известных отклонений в количестве половых хромосом у людей, таких как X0 (только одна X-хромосома) или XXY . Поскольку все, кроме одной, Х-хромосомы (в значительной степени) инактивированы, избыток или отсутствие Х-хромосом более терпимы, чем дополнительные другие хромосомы. Обзор соответствующих синдромов дан в разделе Отклонения числа половых хромосом статьи Хромосома .

Для аллелей Х-хромосомы частота генотипов среди мужчин соответствует частоте генов.

Смотри тоже

литература

  • Вилфрид Дженнинг, Элизабет Круст: генетика. Общая генетика - Молекулярная генетика - Генетика развития . 2-е издание. Thieme, Штутгарт 2008, ISBN 978-3-13-128772-4 , стр. 76-81 .
  • Дональд Воет, Джудит Г. Воет: Биохимия. 4-е издание, John Wiley & Sons, Нью-Йорк 2011, ISBN 978-1-118-13992-9 . Стр. 22-24, 116, 667, 1251, W84f.
  • Брюс Альбертс , Александр Джонсон, Питер Уолтер, Джулиан Льюис, Мартин Рафф, Кейт Робертс: Молекулярная биология клетки , 4-е издание, Тейлор и Фрэнсис 2002, ISBN 978-0-8153-3218-3 . Глава II.4, II.7, V.20.

Индивидуальные доказательства

  1. ↑ Герман Хенкинг: О сперматогенезе и его связи с развитием яйца у Pyrrhocoris apterus L. В: Журнал научной зоологии , Том 51 (1891).
  2. ↑ UniProt P21397 , UniProt P27338 .
  3. ^ Н.П. Наир, С.К. Ахмед, Н.М. Кин: Биохимия и фармакология обратимых ингибиторов МАО-А агентов: фокус на моклобемид . В: J Psychiatry Neuroscience. Ноябрь 1993 г., том 18, номер 5, стр. 214-225, PMID 7905288 .
  4. ↑ Гены: моноаминоксидаза В MAOB (человек) . Проверено 23 января 2014 года.
  5. ↑ Вероника Контини, Франсин З. К. Маркес, Карлос Э. Д. Гарсия и др.: Полиморфизм MAOA-uVNTR в бразильской выборке: дальнейшая поддержка ассоциации с импульсивным поведением и алкогольной зависимостью. В: Американский журнал медицинской генетики, часть B: нейропсихиатрическая генетика. Том 141B, номер 3, 5 апреля 2006 г., с. 305, DOI: 10.1002 / ajmg.b.30290 .
  6. ↑ Бенджамин Клеменс, Бьянка Восс, Кристина Павличек и другие: Влияние генотипа МАОА на сети состояния покоя у здоровых участников. В коре головного мозга. (Oxford Journals; Медицина и здоровье, наука и математика) 2015 г., том 25, номер 7, стр. 1771-1781, DOI: 10.1093 / cercor / bht366
  7. ↑ Немецкое общество клинической нейрофизиологии и функциональной визуализации (DGKN): Какое влияние на самом деле имеют гены «агрессии»? Нейробиологи делают видимыми механизмы в мозге. - Пресс-релизы 2016 г .: dgkn.de от 24 января 2016 г .; последний доступ 8 марта 2016 г.
  8. ↑ Ваня Йотова, Жан-Франсуа Лефевр, Клаудиа Моро, Элиас Гбеха, Кристина Оганесян: Х-связанный гаплотип неандертальского происхождения присутствует среди всех неафриканских популяций . В кн . : Молекулярная биология и эволюция . Лента 28 , вып. 7 , 1 июля 2011 г., ISSN  0737-4038 , с. 1957-1962 , DOI : 10,1093 / molbev / msr024 ( oup.com [доступ к 1 февраля 2018]).

веб ссылки

Commons : Chromosome X  - коллекция изображений, видео и аудио файлов
Викисловарь: Х-хромосома  - объяснение значений, происхождение слов, синонимы, переводы