Доза гена
Доза гена является мерой количества идентичных генов , присутствующих у индивидуума .
Аутосомный
Эти гены , которые не расположены на половых хромосомах называют также аутосомно . У человека, например, они состоят из 44 хромосом в 22 парах. Поэтому в нормальном случае созданные гены присутствуют дважды ( диплоидные ).
Если ген теперь присутствует в трех экземплярах из-за генетического нарушения (например, из-за триплоидии или дупликации гена ), говорят о 150-процентной дозе гена и, в случае единичного присутствия ( гаплоидия ), о 50-процентной.
Однако использование этого термина в литературе не совсем единообразно. Некоторые авторы также называют однократное присутствие гена ( гаплоидию ) «дозой одного гена», а правило двойного присутствия ( диплоидия ) - «двойной дозой гена».
Гоносомный
В половых хромосомах гены, присутствующие у мужчин (только одна Х-хромосома ), обычно называют одиночными, а гены женщин (две Х-хромосомы) - двойной дозой.
Индивидуальные доказательства
- ↑ Christian P., ea: Pädiatrie , Springer, 2009, p. 285, ISBN 3-540-69479-X , здесь онлайн
- ↑ a b Böcker W., ea: Pathologie , Urban & FischerVerlag, 2008, p. 150, ISBN 3-437-42382-7 , здесь онлайн
- ↑ Лаутенбахер С., шт .: Мозг и пол: неврология малых различий между мужчинами и женщинами , Springer, 2007, стр. 23, ISBN 3-540-71627-0 , здесь онлайн