Дефект нервной трубки

Под общим термином « дефект нервной трубки» (NRD) или порок развития нервной трубки суммируются те пороки развития, при которых происходит неполное закрытие нервной трубки во время эмбрионального развития .

Наиболее распространенные пороки развития нервной трубки включают анэнцефалию (при которой не развиваются важные части головного мозга , мозговых оболочек и вышележащих костей черепа и кожи ) и spina bifida aperta (соответствующая, по-разному выраженная аномалия позвоночного столба).

эмбриология

Решающий период - это период с 22-го по 28-й день (начало формирования органа ), который начинается в области ЦНС с «первичной нейруляции ». Оказавшись под влиянием хорды из эктодермы , нервная пластинка ( более широкая черепная ) появилась на третьей неделе из краев нервной пластинки, сформированных еще во время нервных складок, между которыми теперь располагается нервная борозда . С 22 - й день, эти нервные складки приближаются друг к другу и сливаются с образованием нервной трубки , то просвет , который сформирует желудочковой системы в головном мозге и спинном мозге .

частота

Дефекты нервной трубки встречаются (с региональными различиями по частоте) от 1 до 5 из 1000 живорожденных. Общая частота должна быть установлена значительно выше , если бы нужно были включать беременности , которые завершаются преждевременно (на основе диагностики разъяснений в рамках беременности экзаменов).

Существует также региональные различия в частоте, например , потому что связь между воздействием на выхлопных газы автомобилей в ранних сроках беременности и возникновением дефектов нервной трубки может быть найдена.

диагноз

Еще в 1983 году было показано, что ультразвуковое обследование матерей с высоким риском дефектов нервной трубки - т.е. ЧАС. Женщины с повышенным уровнем альфа-1-фетопротеина - позволяют достаточно точно заявить о наличии порока развития.

Код МКБ-10 O35.0 присваивается при уходе за будущей мамой в случае «подозрения на порок развития центральной нервной системы у будущего ребенка ( анэнцефалия или spina bifida aperta )».
Q00 («Анэнцефалия и подобные пороки развития») используется как диагностический код для самого ребенка.

Фолиевая кислота

Прием фолиевой кислоты на ранних сроках беременности значительно снижает вероятность пороков развития нервной трубки у ребенка, хотя применение соответствующего препарата необходимо начинать до беременности или в течение первых четырех недель беременности, чтобы быть эффективным. Однако о беременности в решающий период часто даже не известно.

С 1994 года в Канаде предпринимаются попытки уменьшить открытые дефекты нервной трубки путем введения фолиевой кислоты до зачатия, частота которых (в Новой Шотландии ) статистически незначима и составляет 2,55 на 1000 рождений (живые и мертворожденные в период с 1991 по 1994 год) 2,61. / 1000 (1995–1997) увеличение ( 1,02 руб. ). Только после обогащения зерновых продуктов, начиная с ноября 1998 г., их заболеваемость значительно снизилась (1,17 на 1000 рождений в период 1998–2000 гг., 0,46 руб.).

В США FDA предписывает обогащение хлеба, круп, муки и других зерновых продуктов с 1996 года .

Смотри тоже

• Синдром Куссефа

Индивидуальные доказательства

1. ^ Кохей Сиота, Джон М. Опиц: Дефекты нервной трубки и материнская гипертермия на ранних сроках беременности: эпидемиология в популяции человеческого эмбриона. В: Американский журнал медицинской генетики , 12, 1982 г., стр. 281; DOI: 10.1002 / ajmg.1320120306 .
2. ↑ A. Pollak et al.: Рекомендации по предотвращению дефектов нервной трубки путем замещения фолиевой кислоты в периконцепции . (PDF) Австрийское общество педиатрии и подростковой медицины, Комиссия по питанию и Австрийское общество пре- и перинатальной медицины
3. ↑ AM Падула, И.Б. Тагер, С.Л. Кармайкл, С.К. Хаммонд, Ф. Лурманн, Г.М. Шоу: Ассоциация загрязнения атмосферного воздуха и дорожного движения с отдельными врожденными аномалиями в долине Сан-Хоакин в Калифорнии. В: Американский журнал эпидемиологии , 2013 г., 177 (10), стр. 1074-1085. DOI: 10.1093 / AJE / kws367 .
4. ^ CJ Roberts и др.: Диагностическая эффективность ультразвука при обнаружении дефекта нервной трубки. В Южном Уэльсе было проведено 2509 сканирований (1977–1982) матерей из группы высокого риска. В кн . : Ланцет. 1983. PMID 6138609 .
5. ↑ Л. Видиа и др.: Частота открытых дефектов нервной трубки в Новой Шотландии после обогащения фолиевой кислотой. В: CMAJ , 2002 (Новая Шотландия: частота открытых дефектов нервной трубки до и после обогащения зерна фолиевой кислотой; английский)
6. ↑ С. Дейли, Дж. Л. Миллс и др.: Минимальная эффективная доза фолиевой кислоты для обогащения пищи с целью предотвращения дефектов нервной трубки. В: Lancet , Vol. 350, No. 9092, декабрь 1997 г., стр. 1666-1669, ISSN  0140-6736 . DOI: 10.1016 / S0140-6736 (97) 07247-4 . PMID 9400511 .
7. ↑ SW Junod: Обогащение фолиевой кислотой: факт и глупость . FDA; доступ: 11 сентября 2012 г.