Синдром дефицита GLUT1

Классификация по МКБ-10
G93.4 Энцефалопатия неуточненная
МКБ-10 онлайн (версия ВОЗ 2019 г.)
Магнитно-резонансная томография нормального черепа (слева) и микроцефалии (справа). В данном случае микроцефалия вызвана мутацией в гене ASPM .

Синдром дефицита GLUT1 , также известный как энцефалопатии от GLUT1 дефекта называют, является чрезвычайно редким, аутосомно - доминантный унаследовал болезнь.

Этиология, генетика и течение болезни

Причина заболевания - мутация гена SLC2A1 по локусу гена хромосомы 1 p35-p31.3. В основном это новые мутации. Продукт гена GLUT1 представляет собой мембранный белок, состоящий из 492 аминокислот . GLUT1 является важным Мембрана Транспортер для глюкозы , переносчик глюкозы . Спектр мутаций широк. У пораженных пациентов были обнаружены большие делеции , мелкие делеции, бессмысленные мутации и миссенс-мутации.

Синдром дефицита GLUT1 наследуется по аутосомно-доминантному типу. В случае наследования у одного из родителей обычно есть легкая форма синдрома. Болезнь проявляется неонатально или в младенчестве и вызвано отсутствием GLUT1 транспортеров в эндотелии в гематоэнцефалического барьера . В результате мозг недостаточно снабжается D- глюкозой, и у пораженных пациентов, среди прочего, наблюдаются микроцефалия , психомоторная отсталость, атаксия и ряд других неврологических расстройств. Однако фенотип очень разный, и к настоящему времени описаны различные атипичные варианты.

Синдром дефицита GLUT1 - чрезвычайно редкое наследственное заболевание. С 1991 года, когда это было впервые описано, до 2002 года было описано менее 100 пациентов с этим заболеванием.

терапия

Синдром дефицита GLUT1 в настоящее время неизлечим. С помощью кетогенной диеты симптомы можно контролировать или, по крайней мере, облегчить. Диету следует начинать как можно раньше и продолжать в период полового созревания. В то время как взрослые потребляют около 20% всей глюкозы, содержащейся в организме в мозге, у детей эта доля составляет до 80%.

литература

  • K. Brockman et al. а .: Аутосомно-доминантный синдром дефицита глют-1 и семейная эпилепсия. В: Ann Neurol 50, 2001, стр. 476-485, PMID 11603379 .

веб ссылки

Индивидуальные доказательства

  1. ↑ J. Klepper et al. а .: Аутосомно-доминантная передача дефицита GLUT1. В: Hum Molec Genet 10, 2001, стр. 63-68, PMID 11136715
  2. ↑ D. Wang et al. а .: Мутационный анализ GLUT1 (SLC2A1) при синдроме дефицита Glut-1. В: Hum Mutat 16, 2000, стр. 224-231, PMID 10980529.
  3. ↑ а б D. C. De Vivo et al. а .: Нарушение транспорта глюкозы через гематоэнцефалический барьер как причина стойкой гипогликоррахии, судорог и задержки развития. В: NEJM 325, 1991, стр. 703-709, PMID 1714544.
  4. ↑ Дж. Клеппер: Синдром дефицита переносчика глюкозы (GLUT1DS) и кетогенная диета. В: Эпилепсия 49, 2008, стр. 46-49, PMID 19049586.
  5. ↑ a b Дж. Наг и Т. Войт: Синдром дефицита облегченного белка-переносчика глюкозы типа 1 (Glut1): нарушение транспорта глюкозы в мозг - обзор. В: Eur J Pediatr 161, 2002, стр. 295–304, PMID 12029447 (Обзор).
  6. ↑ D. Wang et al. а .: Синдром дефицита Glut-1: клинические, генетические и терапевтические аспекты. В: Ann Neurol 57, 2005, стр. 111-118, PMID 15622525.
  7. ^ J. Klepper и B. Leiendecker: синдром дефицита GLUT1 - обновление 2007 г. В: Dev Med Child Neurol 49, 2007, стр. 707-716, PMID 17718830 (обзор).