Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия У человека пороки развития в мозге . Концептуально следует различать несколько версий: полное отсутствие Gyrierung ( gyrus = Swirl, здесь: gyrus ) - это агирия, называемая сокращением извилин, термин микрогирия , увеличения, обобщенный термин макогирия . Термин пахигирия означает уменьшение вращения с утолщенными / огрубевшими извилинами мозга. Если извилины мозга одновременно уменьшаются в размерах и увеличиваются в количестве, говорят о полимикрогирии .

Лиссэнцефалия - очень редкий порок развития. Это врожденный недостаток или особенность строения мозговых извилин ( извилин ) головного мозга . Результатом этого расстройства является так называемый гладкий мозг , который заметен из-за относительно гладкой (= lissos ) поверхности коры головного мозга ( cortex cerebri ).

МКБ-10 код Лиссэнцефалия является Q04.3.

Классификация

Группу болезней можно разделить следующим образом:

Тип I , классическая лиссэнцефалия , утолщенная четырехслойная кора (10-20 мм, нормальная: 2,5-4 мм, шестислойная)

По генетической этиологии выделяют 4 формы:

• Лиссэнцефалия с мутациями в гене LIS1 , синоним: PAFAH1B1-ассоциированная лиссэнцефалия
  • Изолированная лизэнцефалия , синоним: Изолированная последовательность лиссэнцефалии (ILS)
  • Синдром Миллера-Дикера
• Лиссэнцефалия с мутациями в генах TUBA
• Лиссэнцефалия с мутациями в генах DCX , синоним: Лиссэнцефалия типа 1, Х-сцепленная
• Лиссэнцефалия с мутациями в гене ARX , синоним: Х-сцепленная лизэнцефалия с агенезом мозолистого тела; Синдром XLAG
• Изолированная лиссэнцефалия без известной причины
• Лиссэнцефалия с тяжелой микроцефалией , синоним: микролисэнцефалия
• Лиссэнцефалия в контексте синдромов пороков развития
  • Синдром Нормана Робертса
  • Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка
  • Синдром Барайцера-Винтера
  • Краниотеленцефалическая дисплазия
  • Микросиндром
  • Синдром микролисэнцефалии-микромелии , синоним: синдром Базеля-Ванагайте-Сирота

Тип II , синоним: булыжная лиссэнцефалия , неровная (вымощенная) поверхность, неслоистая кора головного мозга

• • Синдром Уокера-Варбурга
  • Синдром Фукуямы
  • Заболевание мышц глаз и головного мозга

Тип III

• • Лиссэнцефалия III типа - последовательность семейной акинезии / гипокинезии плода
  • Лиссэнцефалия III типа - дисплазия пястных костей
  • Синдром Ней-Лаксова

Микролисэнцефалия IV типа

диагноз

Обычно подозрение возникает во время ультразвукового исследования еще в утробе матери или вскоре после рождения. Диагноз можно подтвердить с помощью МРТ .

Поскольку нормальное сворачивание коры головного мозга происходит только после 24-й недели беременности, невозможно заранее диагностировать отсутствие этой циркуляции.

Симптомы и недуги

Тип и тяжесть симптомов зависят от серьезности порока развития , например:

• Пороки развития внутренних органов
• Пороки развития головного мозга
• Нарушения питания и проблемы с глотанием
• Затрудненное дыхание, одышка и частые пневмонии
• Спастические симптомы и судороги
• Эпилептические припадки
• Нарушение зрения или слуха
• Задержка физического и психомоторного развития
• Тяжелая умственная отсталость , до некоторой степени младенческого уровня.
• В зависимости от степени тяжести лиссэнцефалия может привести к смерти ребенка через несколько месяцев или лет жизни . В более легких формах возможно достижение зрелого возраста.

причины

Порок развития возникает в первые четыре месяца пренатального (= дородового) развития ребенка.

Причиной является миграция расстройство из корковых нейронов . Порок развития может быть генетически предрасположен, но также может быть вызван отравлением , вирусными инфекциями или хромосомными особенностями.

Последствия и осложнения

Уродства в мозге приводит к тяжелой интеллектуальной инвалидности и задержки в психомоторных навыков . Некоторые дети остаются на стадии развития в ребенке , то есть, они не могут есть и пить самостоятельно. Отсюда следует, что их обычно нужно кормить через назальный зонд или чрескожную эндоскопическую гастростомию (ЧЭГ). Они не могут ходить и говорить, не учатся сами держать голову, с трудом или очень неуклюже пинают, иногда имеют очень выраженный лоб и большие зубы. Через несколько месяцев жизни дети начинают судорожно сжимать кулаки.

Кроме того, имеются ярко выраженные физические симптомы, такие как нарушения зрения и слуха, нарушения глотания , проблемы с дыханием (при частых пневмониях ) и эпилептические синдромы .

Лиссэнцефалия часто является анатомической аномалией в контексте синдромов ( синдром Зеллвегера или синдром Ной-Лаксовой ) или имеет другие особенности: например, Б. Микроцефалия . Пороки развития головного мозга имеют эпилептогенный эффект, т.е. ЧАС. риск развития эпилепсии (например, синдрома Веста / эпилепсии BNS) выше среднего.

Синдром Фукуямы и синдром Норман-Робертс редкие специальные формы Лиссэнцефалия .

лечение

Лиссэнцефалии не существует причинно-следственной связи. В лучшем случае можно лечить отдельные симптомы.

Смотри тоже

• Синдром Барайцера-Винтера
• Синдром XLAG

веб ссылки

• Клиника, генетика и патогенез лиссэнцефалии
• Генетика лиссэнцефалии: миграционное расстройство нервной системы
• Ассоциация самопомощи Liss eV

Индивидуальные доказательства

1. ↑ Редкие болезни
2. ↑ Лиссэнцефалия. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
3. ↑ Лиссэнцефалия, классическая. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
4. ↑ Лиссэнцефалия из-за мутации гена LIS1. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
5. ^ Genetics Домашний справочник ILS
6. ↑ Лиссэнцефалия из-за мутации гена TUBA1A. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
7. ↑ Лиссэнцефалия типа 1 с мутацией гена даблкортина (DCX). В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
8. ↑ Х-сцепленная лиссэнцефалия с генитальными аномалиями. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
9. ↑ Лиссэнцефалия типа 1, изолированная, без известного генетического дефекта. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
10. ↑ Микролисэнцефалия. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
11. ↑ Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
12. ↑ Синдром Барайцера-Винтера. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
13. ↑ Дисплазия краниотеленцефалическая. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
14. ↑ Микролисэнцефалия - микромелия. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
15. ↑ Лиссэнцефалия тип 2. В: Orphanet (база данных по редким заболеваниям).
16. ↑ Мышечная дистрофия, врожденная, по типу Фукуямы. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
17. ↑ Лиссэнцефалия тип 3. В: Orphanet (база данных по редким заболеваниям).
18. ↑ Лиссэнцефалия III типа - последовательность семейной акинезии / гипокинезии плода. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
19. ↑ Лиссэнцефалия III типа - дисплазия пястных костей. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
20. ↑ Микролисэнцефалия. В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
21. ↑ Лиссэнцефалия 4.  В: Онлайн Менделирующее наследование в человеке . (Английский)
22. ^ В. Хофманн, К. Х. Диг, П. Ф. Хойер: Ультразвуковая диагностика в педиатрии и детской хирургии. Учебник и атлас. Thieme, 2005, ISBN 3-13-100953-5 .